男性不育症和泌尿生殖系统出生缺陷：事情远比表面上看到的要多

        男性因素不孕是高达 50% 的不孕夫妇中存在的一个重大问题。男性不育症与全身性疾病之间的关系引起了人们的极大兴趣，新出现的证据表明男性不育症与男性泌尿生殖系统（GU）出生缺陷（隐睾、尿道下裂、生殖器不明以及肾脏和泌尿道先天性异常）之间存在关系。许多出生缺陷都是由忙碌的泌尿科医师单独治疗的，却没有意识到这些缺陷可能与更多的全球综合症有关。相反，治疗可变系统表型的遗传学家和非泌尿科医生可能会忽视 GU 缺陷，而这确实是相关的病症。许多这些缺陷归因于染色体微缺失或微重复导致的剂量敏感基因的拷贝数变异。这些变异导致了普通人群中出现的疾病表型。本综述中描述的拷贝数变异在某些情况下是综合症，导致 GU 出生缺陷以及其他系统表型。这篇综述强调了这些出生缺陷、男性不育症和其他全身性疾病之间的新证据。