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Y染色体的微缺失与精子DNA损伤

2023-02-10 10:26:56 点击数：

Y 染色体，即男性特有以区别于女性的遗传物质，男人特性在胚胎发育阶段就已经决定，并指引身体向男人的方向发展，Y染色体的异常可以决定你是 “真”男人，还是 “部分男人”，又或者是“不男不女”。

Y染色体上可能包括许多微细结构（基因）以参与调节精子发生的过程。其中，Y染色体微小缺失主要引起男性不育症，是该症的主要原因之一。Y染色体的AZF（无精子因子）基因只在睾丸表达，为精子发生所必不可少。原发性无精子症的患者，有10％-15％是该基因缺失所致。但因为该基因具有很多“拷贝”的特质，使其发生缺陷时可出现多种不同后果，如精液中没有精子且睾丸内部也没有生精细胞的唯支持细胞综合征、多种改变的少精子症及无精子症。这些基因有缺失的患者生育的男性后代，不论女方是自然受孕，还是通过辅助生殖获得受孕的，都有可能携带其父辈同样的缺损。

精子遗传物质为染色体，而染色体由脱氧核糖核酸（DNA）组合而成。在精液常规分析结果明显异常的这些患者中，精子的DNA损伤水平增加；而即使男性不育症患者常规分析精子相关参数完全正常，精子也可能出现较高水平的DNA损伤。因而，精子DNA碎片检测可发现特发性不育男子的精子DNA的潜在异常，对于多次精液常规分析结果正常的男性不育患者，应该行精子DNA碎片检测。

近年研究表明，精子DNA损伤已成为具有正常形态的精子获得成功妊娠的主要障碍，并与不良生育结果相关，精子DNA损伤水平大于等于30％时难以取得自然妊娠。精子DNA断裂取得成功妊娠的机会少于1％。